أعلن حسام المصري، المستشار الطبي لرئاسة مجلس الوزراء، أن مصر تحتل الأولى جغرافيا على مستوى العالم في تواجد مرض جوشية النادر.
جاء ذلك خلال اجتماع لجنة الاستغاثات الطبية مع نخبة من أساتذة الأمراض الوراثية وأساتذة طب الأطفال بجامعات بمصر، لمناقشة أهم التحديات التي تواجه مرض جوشية في مصر، وكيفية مواجهته، حفاظا علي حياة المرضى.
وأوضح المصري أنه يُجرى علاج المصابين بمرض جوشية في سبعة مراكز متخصصة بجامعات “القاهرة، عين شمس ، الزقازيق، المنصورة ، الفيوم، الإسكندرية، وأسيوط”.
وأضاف: “أنه يُجرى استخراج قرار علاج على نفقة الدولة من المجالس الطبية المتخصصة، بتكلفة أكثر من 200 مليون جنيه مصري سنويا”.
مرض جوشيه
وفي سياق الحديث عن مرض جوشيه، وافق مجلس الوزراء في اجتماعه، الأربعاء الماضي، على قيام وزارة الصحة والسكان، بالتعاقد مع إحدى شركات الأدوية الأجنبية، لشراء عقار سيرزايم لعلاج الأطفال المصابين بمرض جوشية النادر، في حدود مبلغ 209 ملايين جنيه.
ووفقا لأطباء، فإن مرض جوشية وراثي نادر، ناتج عن عيب خلقي في التمثيل الغذائي، يؤثر في كل أعضاء الجسم، يتسبب فيه إنزيم غلوكوسيريبروزيداز، المعروف باسم “حامض غلوكوزيد β”.
وهو مرض نادر تتراكم فيه الدهون ببعض الخلايا والأعضاء، ينتج عن الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1، ويظهر في الذكور والإناث.
ويؤدي مرض جوشية إلى تدهور متزايد في جودة الحياة، ووفاة حتمية لمعظم الحالات بمرحلة الطفولة، في حالة عدم تلقي العلاج المناسب، وهو العلاج بعقار إحلال الإنزيم مدى الحياة.
ومعدل شيوع المرض هو 1 إلى 40 ألف، لذلك أصبح الدواء لا يُنتج تجاريا في العديد من البلدان.
وتصل تكاليف العلاج للشخص المريض نحو 200.000 دولار سنويا، وينبغي أن يستمر مدى الحياة، وهو يعد من أغلى 10 أدوية في العالم.
ويصل عدد المصابين بالمرض في مصر إلى 309 أطفال، وفقا لما أعلنته وزارة الصحة عام 2016.
أعراض وأنواع المرض
ووفقا لمتخصصين، تشمل أعراض مرض جوشية على ما يلي:
- خلل في الكبد.
- اضطرابات الهيكل العظمي.
- فقر الدم، وانخفاض الصفائح الدموية.
- تورم الغدد الليمفاوية.
- رواسب صفراء في بياض العين.
ويظهر على الطفل المصاب بالمرض علامات، منها: تضخم الكبد والطحال، وبعض الاضطرابات العصبية، والتخلف العقلي، وغالبا ما يكون التشخيص قبل الحمل في العائلات التي لديها تاريخ من الإصابة بهذا المرض، ويفضل في مرحلة ما قبل الحمل إجراء اختبار شامل.
وينقسم المرض إلى ثلاثة أنوع، وهي:
- جوشية غير العصبي: وهو الشكل الأكثر شيوعا، وتزداد نسبة الإصابة به بين الأشخاص من الأصل اليهودي الأشكنازي: ويظهر عند البلوغ.
- جوشية العصبي الطفولي الحاد، ويبدأ عادة في غضون ستة أشهر من الولادة.
- جوشية العصبي المزمن: يبدأ في أي وقت بمرحلة الطفولة وحتى البلوغ، وتظهر أعراض هذا النوع تدريجيا.
أضف تعليق